Das Rett-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die nur Mädchen betrifft. Sie ist nach ihrem Entdecker benannt, Professor Dr. Andreas Rett. Der Wiener Kinder- und Jugendpsychiater beschrieb erstmals 1966 ein von ihm neu erkanntes Krankheitsbild. Alle betroffenen Mädchen zeigten eine auffällige Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik. Es fielen autistische Verhaltensweisen, Sprachverlust, Krampfanfälle, Bewegungsstereotypien in Form typischer waschender und knetender Handbewegungen, Hyperventilation und eine eigentümliche, durch Gleichgewichtsstörungen charakterisierte Gangstörung auf.
Inzwischen hat sich auch herausgestellt, dass das Rett-Syndrom viel häufiger vorkommt, als man zunächst angenommen hatte: Von ungefähr 10.000 geborenen Mädchen erkrankt eines am Rett-Syndrom. Aber noch viel zu selten werden Rett-Mädchen als solche erkannt, die Unkenntnis der Krankheit selbst bei vielen Ärzten führt zu einer großen Dunkelziffer.

Mädchen mit Rett Syndrom haben keine besonderen äußeren Merkmale. Sie stammen in der Regel aus gesunden Familien und Schwangerschaft sowie Geburt verlaufen meist unauffällig. Die frühkindliche Entwicklung (Sitzen, Laufen, Sprechen, Sozialkontakt) in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten verläuft altersgerecht oder leicht verzögert.
Danach ändern die Mädchen ihr Verhalten, sind zurückgezogen, zeigen wenig Interesse an Umwelt und Mitmenschen. Bereits erworbene Fähigkeiten wie Sprechen, Laufen etc. gehen teilweise oder ganz verloren. Besonders auffällig ist der Verlust des sinnvollen Gebrauchs der Hände (Greifen, Essen). Die Hände führen zunehmend stereotype, knetende und waschende Handbewegungen aus. Bei Gehfähigkeit verändert sich das Gangbild. Es wird breitbasig, schaukelnd. Im Sitzen fallen schaukelnde Körperbewegungen und eine ständig zitternde, innere Körperunruhe auf. Bei Veränderungen der Lage oder wenn man die Kinder auf dem Schoß hält, ist dies besonders zu spüren. Schon früh ist eine Verminderung des Kopfumfangswachtums im Vergleich zu gleichaltrigen gesunden Kindern zu erkennen, was dazu führt, dass der Kopfumfang schließlich im unteren oder unter dem Normbereich liegt.
Andere typische Auffälligkeiten sind Zähneknirschen, Lach- oder Schreiattacken, Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken, Speichelfluss u.ä. Die Mädchen sind häufig kleinwüchsig. Weit mehr als die Hälfte der Mädchen leiden an Krampfanfällen unterschiedlichster Art, die sich im EEG nicht immer entsprechend widerspiegeln. Sehr viele Mädchen haben ein vermindertes Schmerzempfinden. Auffällig ist auch das verzögerte Fußwachstum. Viele Kinder brauchen selten größere Schuhe. Die Füße und Unterschenkel sind oft bläulich verfärbt und kalt. Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Bei Ausbruch der Erkrankung sind meist nicht alle vorhanden.

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung. Das verantwortliche Gen heißt MeCP2. Bei den meisten Mädchen mit Rett-Syndrom werden kleine Veränderungen (Mutationen) in diesem Gen gefunden. Das MeCP2-Gen ist für die Ausschaltung von vielen anderen Genen zuständig. Warum durch die Schädigung des MeCP2-Gens das Rett-Syndrom verursacht wird ist bisher allerdings nicht bekannt. Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann in einem Gentest das MeCP2-Gen untersucht werden. Wird eine Veränderung gefunden, ist die Diagnose sicher. Findet sich keine Veränderung, kann trotzdem ein Rett-Syndrom vorliegen. Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden. Das MeCP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammen. Untersucht man die Gene von Vater und Mutter, ist aber in 99,5% keine Veränderung zu finden. Die Mutationen sind bei der Bildung der Eizellen oder der Spermen neu entstanden.

Kennen Sie ein Mädchen, das sich nach normaler Geburt plötzlich verändert hat? Das sich nicht mehr weiterentwickelt, sich irgendwie anders verhält als zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zu erwarten? Das bereits erworbene Fähigkeiten wie Laufen und Sprechen wieder verlernt hat? Ein Mädchen, das ganz normal aussieht, das aber den sinnvollen Gebrauch der Hände verloren hat und statt dessen stereotype, knetende und waschende Handbewegungen macht? Dann könnte dieses Mädchen eines der schätzungsweise 30 Mädchen sein, die pro Jahr in Deutschland am Rett-Syndrom erkranken.

Es wird angenommen, dass Jungen, die nur ein X-Chromosom haben, schon im Mutterleib versterben, wenn sie eine Veränderung im MeCP2-Gen haben. Mädchen überleben, weil sie noch eine gesunde Kopie des Gens auf dem anderen X-Chromosom haben.

Bisher gibt es leider keine Therapie, die das Rett-Syndrom heilt. Es gibt aber eine Vielzahl von Therapien, die den Mädchen helfen, ihnen das Leben verbessern: Krankengymnastik, Musiktherapie, Reittherapie, Beschäftigungstherapie, therapeutisches Schwimmen usw. Welche Therapie für ein Mädchen mit Rett-Syndrom richtig und gut ist, ist individuell unterschiedlich. Bei der Auswahl ist darauf zu achten, dass sie das Kind und die Familie nicht überfordern.

Haben Sie noch andere Fragen? Dann wenden Sie sich bitte an:
Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V.

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